중증 메틸렌테트라히드로엽산 환원효소(MTHFR) 결핍은 주로 뇌병증, 저긴장증, 소두증, 발작, 발달 지연 및 무호흡증과 같은 광범위한 신경학적 증상을 유발하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 수두증은 드물지만 알려진 합병증입니다. 이 상태는 일반적으로 유아기에 나타나며 높은 이환율 및 사망률과 관련이 있습니다. MTHFR은 혈액뇌관문을 통과할 수 있고 메티오닌 합성효소에 의해 호모시스테인을 메티오닌으로 재메틸화하는 데 필요한 기질인 5-메틸테트라히드로엽산(5-MTHF)의 형성에 필요한 효소입니다. MTHFR 결핍의 병리학은 완전히 이해되지 않았지만, 중요한 메틸 기증자인 S-아데노실메티오닌은 뇌에서 미엘린의 형성과 유지에 필요합니다. 메틸화의 결함은 해당 질환에서 나타나는 신경학적 후유증의 원인이 될 가능성이 높습니다. 기능 장애가 있는 엽산 대사가 자폐증 발병에 중요한 역할을 할 수 있다는 추측이 있습니다. 망가폴레이트와 엽산, 류코보린은 엽산 결핍을 역전시키기 위해 일반적으로 사용되는 엽산 보충제입니다. 중증 MTHFR 장애가 있는 사람들에 대한 일부 학자들의 연구에 따르면 엽산이나 폴린산이 아닌 칼슘염으로 15~60mg/일 용량의 경구 5-MTHF를 투여한 경우에만 CSF 5-MTHF가 증가한 것으로 나타났습니다. 대뇌 엽산 결핍 치료에 있어 마그나폴레이트의 고유한 이점을 입증합니다.