임신 특유의 복합 질환인 자간전증은 고혈압과 단백뇨가 특징이며, 일반적으로 임신 20주 후에 나타납니다. 이는 산모와 태아 모두에게 심각한 위험을 초래합니다. 정확한 병인은 아직 파악하기 어렵지만 유전적, 면역학적, 내피 기능 장애 요인과 관련이 있는 것으로 여겨집니다.

MTHFR과 자간전증에서의 역할

MTHFR(메틸렌테트라히드로엽산 환원효소)은 엽산 대사의 중추적인 효소로, 합성 엽산 유도체를 흡수 가능한 6S-5-메틸테트라히드로엽산으로 전환시킵니다. 677번째 뉴클레오티드에서 시토신(C)을 티민(T)으로 치환하는 MTHFR 유전자의 C677T 다형성은 효소 활성을 감소시킬 수 있습니다. 이러한 감소는 6S-5-메틸테트라히드로엽산의 전환을 방해하여 호모시스테인 대사에 영향을 미치고 잠재적으로 심혈관 질환의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 중국에서는 인구의 약 78.4%가 MTHFR 677 엽산 대사 장애의 영향을 받습니다.

최근 연구에 따르면 MTHFR C677T 다형성은 자간전증 발병과 연관될 수 있습니다.

MTHFR 다형성 및 자간전증: 세계적인 관점

51개 사례 관리 연구의 데이터를 종합하고 백인, 라틴 아메리카인, 동아시아인, 남아시아인, 아프리카인을 포함한 다양한 인종 그룹을 포괄하는 2013년 메타 분석에서는 MTHFR C677T 다형성과 자간전증 위험 사이의 연관성을 조사했습니다. 이 연구에는 6,403명의 환자와 11,346명의 대조군이 참여했습니다.

연구 결과에 따르면 일반 인구, 특히 백인과 동아시아인의 경우 MTHFR C677T 다형성과 자간전증 위험 사이에 유의미한 연관성이 있는 것으로 나타났으며 라틴 아메리카, 남아시아 및 아프리카 인구에서는 유의미한 연관성이 관찰되지 않았습니다.

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귀화 엽산 및 자간전증 예방

합성 엽산과 달리 천연화 엽산(활성 엽산, 6S-5-메틸테트라히드로엽산, 5-MTHF)은 MTHFR 효소 활성의 한계를 우회하여 직접 흡수될 수 있습니다. 이러한 엽산 수치의 향상과 호모시스테인(HCY)의 감소는 자간전증 예방에 도움이 될 수 있습니다. 2009년부터 2013년까지 이탈리아에서 실시된 임상 대조 연구에 따르면 5-MTHF를 보충한 임산부는 재발성 자간전증, 중증 자간전증 및 조기 자간전증의 비율이 현저히 낮았습니다.

결론

자간전증은 다인성 발병기전이 있는 심각한 임신 합병증입니다. MTHFR 유전자의 C677T 다형성은 특히 특정 인종 그룹에서 자간전증의 위험 증가와 관련이 있습니다. 엽산의 활성 형태인 귀화 엽산(5-MTHF)은 MTHFR 효소의 제약을 우회하고 신체에서 직접 활용될 수 있어 자간전증에 대한 잠재적인 예방 조치를 제공합니다. 위험에 처한 임산부의 경우 천연 엽산 보충이 효과적인 전략이 될 수 있습니다.

참고자료:

1. 왕XM, 우HY, 치우XJ. MTHFR(메틸렌테트라히드로엽산 환원효소) 유전자 C677T 다형성 및 자간전증 위험: 51개 연구를 기반으로 한 업데이트된 메타 분석. 의학 연구 기록 보관소 44 (2013) 159-168.

2. 재발성 자간전증 예방에 Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Methyl-tetrahydrofolate. J 산모 태아 신생아 Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi 등 엽산과 5-메틸테트라히드로엽산의 생물학적 특성과 응용. 중국의 식품 첨가물, 2022년 2호.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. 가임기 여성의 경우 엽산보다 [6S]-5-메틸테트라히드로엽산을 보충한 후 적혈구 엽산 농도가 더 많이 증가합니다. Am J Clin Nutr. 2006;84:156-161.