MTHFR이란 무엇이며 그 부재로 인한 영향

MTHFR이란 무엇이며 그 부재로 인한 영향

메틸렌테트라히드로엽산 환원효소(MTHFR)는 아미노산 호모시스테인을 분해하는 효소입니다.

그만큼MTHFR 유전자이 효소에 대한 코드는 돌연변이를 일으킬 가능성이 있으며, 이는 효소의 정상적인 기능을 방해하거나 완전히 비활성화할 수 있습니다.

사람들은 두 개의 MTHFR 유전자를 가지고 있으며, 이는 부모로부터 하나씩 물려받습니다. 돌연변이는 이들 유전자 중 하나(이형접합성) 또는 둘 다(동형접합성)에 영향을 미칠 수 있습니다.

두 가지 일반적인 유형 또는 변형이 있습니다.MTHFR 돌연변이: C677T 및 A1298C.

이러한 유전자 돌연변이는 비교적 흔합니다. 실제로 미국에서는 약 25%의 히스패닉계 사람들과 10~15%의 백인계 사람들이 C677T의 사본 2개를 보유하고 있습니다.

돌연변이로 인해 혈액 내 호모시스테인 수치가 높아질 수 있으며, 이는 다음과 같은 여러 가지 건강 상태에 영향을 미칠 수 있습니다.

출생 이상;
녹내장;
특정 정신 건강 상태;

특정 유형의 암;

마그나폴레이트®활성 엽산(L-메틸폴레이트)—인체에 직접 흡수되어 활용될 수 있으며 MTHFR 유전자를 가진 사람들에게도 적합합니다.

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