에밀리는 "범인"을 상상하지 못했습니다. 그녀의 세 번의 실패한 IVF 시도와 두 번의 유산이 그녀 안에 숨겨져있었습니다. 엽산 유전자.

그 후 5 년 동안 자궁 내막증으로 진단 된 그녀는 약물 치료 및 복강경 수술을 시도했으며, 그러나 그녀는 임신의 장애물을 결코 극복 할 수 없었습니다.

그녀의 의사가 아니 었습니다 익숙하지 않은 엽산 대사 유전자 검사를 권장했습니다. "C.677c> T 보고서의 동형 접합 돌연변이 "는이 대답을 밝혔다 변화는 엽산 신진 대사를 방해하고 그녀의 상태를 악화시켰다.

최근의 연구에 따르면이를 발견했습니다 자궁 내막증 환자에밀리MTHFR 677 유전자 변이를 수행 할 가능성이 두 배 이상입니다. 일반 불임 인구에 비해.

간과 된 유전자 코드 - MTHFR 돌연변이와 자궁 내막증 사이의 숨겨진 연결

자궁 내막증은 종종 부릅니다 "생식 시대의 여성의 보이지 않는 살인자"는 영향을 미칩니다 전 세계 여성의 약 10%.

그것은 단지 원인이 아닙니다 난독증 및 골반 통증이지만 조용히 생식력을 약화시킵니다.

최근 임상 연구 에 게시여성 건강 저널MTHFR 유전자 변이와 자궁 내막증 환자의 다산 도전.

연구원들은 1,588을 분석했습니다 II 기에 158 개를 포함한 불임 여성 또는 자궁 내막증이 확인되었습니다. 복강경 검사에 의해.

그들은 그 중에서 그것을 발견했습니다 둘 이상의 실패 IVF주기를 경험 한 자궁 내막증 환자 또는 재발 성 유산, 21.5%는 MTHFR c.677c> t 동형 접합을 가졌다 돌연변이 - 일반 불임 인구의 비율의 두 배 이상 (10.2%), 통계적 유의성 (p <0.01).

더욱 특히 야생형 MTHFR 유전자 환자의 비율 (정상을 허용하는 엽산 신진 대사) 일반 불임 인구의 17.2%에서 8.2% (P <0.001).

이 데이터는 강력하게 제안합니다 유전자 엽산 대사 장애는 숨겨진 요인이 악화 될 수 있습니다. 자궁 내막증 환자의 생식 문제.

엽산 신진 대사 유전자 돌연변이는 "다산 벽"을 만듭니다.

MTHFR 유전자는 중심을 수행합니다 엽산 대사에서의 역할. 엽산을 생물 활성 형태로 변환하고 6S-5- 메틸 테트라 하이드로 폴 레이트 (5-MTHF) 호모시스테인으로 메티오닌.

c.677c> t 동형 접합 돌연변이가 발생하면 MTHFR 효소 활성이 70%감소하여 심각하게 손상됩니다. 5-mthf의 생산.

이것은 캐스케이드를 유발합니다 효과 :

·        엽산 대사 장애: 합성 엽산은 효율적 일 수 없습니다 활성 형태로 변환되어 대사되지 않은 엽시가 축적됩니다. 신체의 산. 이것은 엽산 수용체 및 수송 체를 방해합니다. 유전자 조절을 방해하고 장기적인 건강 위험을 제기합니다.

·        산화 스트레스 증가: 비정상적인 호모시스테인 대사는 그것의 원인을 유발한다 혈액의 축적, 산화 스트레스를 유도하는 것 - 생식을 추가로 손상시키는 자궁 내막증의 발병 기전 미세 환경.

·        다산 위험이 높아집니다: 손상된 메틸화는 DNA 합성에 영향을 미칩니다 수리, 이식 실패 및 임신 손실의 위험 증가, 특히 자궁 내막증 환자에서.

불행히도 많은 전통적인 치료법은 병변 자체에만 초점을 맞추고 MTHFR 유전자 변이의 "보이지 않는 장벽".

정밀 혁신 : 유전자 검사에서 성공적인 임신에 이르기까지

여전히 반복되는 것에 대해 불안합니다 IVF 실패 또는 조기 유산?

걱정하지 마십시오 - 활발한 엽산은 가지고 있습니다 이미 MTHFR 돌연변이를 가진 많은 자궁 내막증 환자가 극복하는 데 도움이되었습니다 다산 도전.

1 단계 : 유전자 스크리닝
다음 기준을 충족하는 여성에게 권장됩니다 MTHFR 유전자 검사를 일찍 겪으십시오.

·        둘 이상의 실패 IVF 사이클;

·        둘 이상의 초기 유산
(이것은 또한 연구 인구의 전형적인 특성입니다.)

2 단계 : 오른쪽을 사용하십시오 대사 장벽을 우회하는 엽산
생물 활성을 직접 보충합니다 엽산 —6S-5- 메틸 테트라 하이드로 폴 레이트-신진 대사가 필요하지 않으며 쉽게 흡수. 마그나 폴트와 같은 귀화 엽산이 특히 적합합니다 사실상 무독성 프로파일로 인해 임신을 준비하는 여성의 경우.

임상 데이터는이를 보여줍니다 54 자궁 내막증 환자 6S-5- 메틸 테트라 하이드로 폴 레이트, 26은 성공적으로 출산-성공률입니다 추가 임신 합병증이없는 48.1%.

그냥처럼에밀리, 6 개월간의 목표 보충 후 마침내 고안된 활성 엽산. 한때 극복 할 수없는 다산 도전처럼 보였습니다 정확한 개입을 통해 해결되었습니다.

과학 팁
임신 중 엽산 보충은 그렇지 않습니다 "더 많을수록 좋습니다." 권장 일일 섭취량은 600–800 μg입니다. MTHFR 돌연변이를 가지고 다니면 맹목적으로 고용량의 합성을 피하십시오. 엽산. 대신 의사와 상담하고 생물 활성 엽산을 가져 가십시오 엽산 대사 유전자를 우회하고 직접 흡수 가능합니다.

(참고 :이 경우 기사는 실제 연구 시나리오에서 수정됩니다. 의학적 조언을 따르십시오 진단 및 치료를 위해.)

참조:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L 등 T677T 단일 뉴클레오티드 다형성 환원 효소 환원 효소 자궁 내막증이있는 불임 환자의 하위 군에서 유병률이 증가했습니다.J Womens Health (larchmt), 2022, 31 (10) : 1501-1506. doi : 10.1089/jwh.2022.0019.