MTHFR이란 무엇입니까?

MTHFR(메틸렌테트라하이드로폴레이트 환원효소)는 엽산 대사 과정에서 핵심 효소로, 5,10-메틸렌테트라하이드로폴레이트를 5,10-메틸렌테트라하이드로엽산으로 전환하는 것을 촉매할 수 있습니다.5-메틸테트라하이드로폴레이트(5-MTHF), 메틸 그룹의 간접 기증자로서 합성에 참여합니다.퓨린과 피리미딘의 메틸화와 체내 DNA, RNA, 단백질의 메틸화를 통해 체내 호모시스테인 수치를 정상으로 유지합니다.


What is MTHFR

 

MTHFR에는 유전적 다형성이 있으며 가장 가능성이 높은 돌연변이 부위는 C677T입니다.

MTHFR C677T 돌연변이는 다음과 같은 활동을 크게 감소시킬 수 있습니다.MTHFR 효소, 다음과 같은 세 가지 유전자형이 있습니다.


유전자형

MTHFR 활동

엽산 대사 장애

677CC

100%

정상

677CT

65%

보통 위험

677TT

30%

위험



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