통계에 따르면 불임 부부는 결혼한 부부의 약 10~15%를 차지한다. 남성 요소가 절반, 여성 요소가 절반입니다. 임상 진단의 발전에도 불구하고 약 절반의 부부에서는 불임을 발견할 수 없는 상태로 남아 있습니다.

엽산 대사에 영향을 미치는 엽산 대사 장애(MTHFR 유전자 돌연변이)는 이러한 불임 요인 중 하나입니다.MTHFR유전자 다형성과 남성 불임. MTHFR 유전자는 1P36.32에 매핑되었으며 656개의 아미노산을 포함하는 단백질을 암호화합니다. MTHFR 유전자의 일반적인 다형성은 C677T(RS1801133) 및 A1298C(RS1801131)입니다. MTHFR은 엽산과 호모시스테인(Hcy)의 대사에 중요한 효소로, 5,10-메틸테트라히드로엽산이 5-메틸테트라히드로엽산으로 전환되는 과정을 매개합니다. 5-메틸테트라히드로엽산은 세포의 DNA 메틸화 반응을 위한 원료를 제공합니다. 동시에 메티오닌 합성효소의 촉매작용과 조효소인 비타민 B12와 함께 메틸 공여체 역할을 하여 혈액 Hcy의 재메틸화를 유발하여 메티오닌(Met)을 생성함으로써 혈장 Hcy 및 Hcy의 정상 수준을 유지합니다. 하이퍼호모시스테인(Hhcy)의 발생을 피합니다.

엽산은 수용성 비타민B군으로 인체가 스스로 합성할 수 없지만 음식을 통해 섭취해야 합니다. 필수 미량 영양소이자 항산화제입니다. 신체가 섭취하는 엽산이 효과를 발휘하려면 5-메틸테트라히드로엽산으로 전환되어야 합니다. 체내 Hcy 수준이 높을 때 엽산 섭취가 감소하거나 불충분할 경우 높은 Hcy로 인한 산화 스트레스에 저항할 수 있는 5-메틸-테트라히드로엽산이 체내에 충분하지 않아 정자의 DNA 손상 및 영향을 미칠 수 있습니다. 비옥.

MTHFR 유전자 다형성과 여성 자연유산 임신 28주 미만, 태아 체중 1000g 미만, 자연유산을 자연유산이라고 합니다. 병인에는 발생학적 요인, 모계 요인, 부계 요인, 환경 요인이 포함됩니다. 반복유산이란 동일 파트너에 의해 연속 3회 이상 자연유산되는 것을 말합니다. 혈액 응고항진증은 설명할 수 없는 반복적 자연 유산의 형성과 밀접한 관련이 있으며, 고호모시스테인은 혈액 응고항진증 및 관련 질병에 대한 독립적인 위험 요소입니다.

MTHFR 유전자 돌연변이는 생체 내에서 Hcy 수준을 증가시켜 고호모시스테인혈증(Hhcy)을 유발합니다. Hhcy는 혈관 내피 손상을 일으키기 쉽고 혈전증을 유발하는데, 이는 최근 몇 년간 발견된 혈액 과응고 상태 형성의 중요한 원인 중 하나입니다.

또한 생체 내 5-메틸테트라히드로엽산 결핍으로 인해MTHFR의 활동태반 조직의 감소로 인해 태아의 성장 및 발달에 필수적인 생물학적 구성 요소인 DNA의 메틸화가 불충분하게 되어 DNA 합성 및 복구 과정에 장애가 발생하여 반복적인 자연유산이 발생합니다.